Παιδί και αναπτυξιακά προβλήματα: Φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (XLH)
ΜΙΑ ΠΑΘΗΣΗ ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ ΣΤΗΝ ΑΠΩΛΕΙΑ ΦΩΣΦΟΡΟΥ ΑΠΟ ΤΑ ΟΥΡΑ ΚΑΙ ΣΧΕΤΙΖΕΤΑΙ ΜΕ ΜΕΤΑΛΛΑΓΜΕΝΟ ΓΟΝΙΔΙΟ
Θα μπορούσαν τα «στραβά» πόδια, το χαμηλό ανάστημα και η κακή κατάσταση των δοντιών ενός νηπίου να μας προτρέψουν να εξετάσουμε το παιδί για πιθανότητα ραχίτιδας;
Και όμως, πρόκειται για ένα γενετικό νόσημα, που απαιτεί την προσοχή του ειδικού επιστήμονα.
Γράφει η ΔΡ. ΣΟΦΙΑ ΣΑΚΚΑ
παιδοενδοκρινολόγος – παιδοδιαβητολόγος
1. Πρόκειται για σκελετική πάθηση;
Ναι. Υποφωσφαταιμία σημαίνει χαμηλά επίπεδα φωσφόρου στο αίμα και προκαλείται από την απώλεια φωσφόρου στα ούρα. Ο φώσφορος είναι απαραίτητος για το φυσιολογικό σχηματισμό των οστών και των δοντιών, οπότε η υποφωσφαιταιμία προκαλεί ραχίτιδα.
2. Είναι κληρονομική ή επίκτητη και ποια τα συμπτώματά της;
Πρόκειται για ένα γενετικό νόσημα, που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο PHEX, που βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα (φυλοσύνδετο νόσημα). Αυτό σημαίνει ότι αν πάσχει η μητέρα, υπάρχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσουν τα παιδιά ανεξαρτήτως φύλου, ενώ όταν πάσχει ο πατέρας, τότε θα το κληρονομήσουν όλες οι κόρες του, αλλά κανένας από τους γιους του.
Τα συμπτώματα της φυλοσύνδετης υποφωσφαταιμικής ραχίτιδας σε ένα παιδί είναι τα στραβά πόδια, το ανώμαλο βάδισμα, το χαμηλό ανάστημα ή/και πολλαπλά αποστήματα δοντιών χωρίς τραύμα ή φτωχή στοματική υγιεινή. Η ακτινογραφία θα δείξει στοιχεία ραχίτιδας.
3. Σε ποια ηλικία εμφανίζεται συνήθως;
Η αλλαγή στο γενετικό υλικό υπάρχει από τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν πέσουν σημαντικά τα επίπεδα φωσφόρου. Στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα χαρακτηριστικά της νόσου ποικίλουν, ακόμα και ανάμεσα στα μέλη της ίδιας οικογένειας, από ήπια υποφωσφαταιμία χωρίς άλλα σημεία μέχρι βραδύ ρυθμό αύξησης και χαμηλό ανάστημα ή ανωμαλίες των οστών που μπορεί να επηρεάσουν τη βάδιση και να προκαλούν πόνο. Το πιο αξιοπρόσεκτο σημείο είναι τα κυρτά («στραβά») πόδια. Αυτό φαίνεται περισσότερο όταν τα νήπια ξεκινούν να περπατούν και, αν παραμείνει χωρίς θεραπεία, μπορεί να χειροτερεύσει.
4. Μπορεί να θεραπευθεί οριστικά με χειρουργική
Ή φαρμακευτική μέθοδο;
Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, εφόσον η μετάλλαξη στο γονίδιο παραμένει, αλλά συμπτωματική θεραπεία, φαρμακευτική και χειρουργική, όπου απαιτείται.
Η φαρμακευτική θεραπεία παραδοσιακά περιλάμβανε τη χορήγηση συμπληρωμάτων φωσφόρου σε συνδυασμό με τη χορήγηση ενεργού μορφής βιταμίνης D. Από το 2018, έχει εγκριθεί η χορήγηση του Burosumab, που είναι ένα μονοκλωνικό αντίσωμα που σταματάει την απώλεια φωσφόρου από τα ούρα. Χορηγείται ανά 2 εβδομάδες και έχει πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα, τόσο ως προς την διόρθωση της ραχίτιδας και των παραμορφώσεων από τα πόδια, όσο και ως προς το τελικό ανάστημα και την ποιότητα ζωής των παιδιών με XLH. Σε περιπτώσεις αδυναμίας διόρθωσης των παραμορφώσεων μπορεί να χρειαστεί και χειρουργική επέμβαση, κυρίως στα γόνατα. Απαραίτητη είναι η ολιστική προσέγγιση με τη συνεργασία παιδοενδοκρινολόγου, ορθοπαιδικού, φυσιοθεραπευτή.
ΔΡ. ΣΟΦΙΑ ΣΑΚΚΑ
Η Δρ. Σοφία Σακκά είναι παιδοενδοκρινολόγος- παιδοδιαβητολόγος, με εξειδίκευση στα μεταβολικά νοσήματα των οστών και την παιδική οστεοπόρωση. Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή Αθήνας το 2004. Στη συνέχεια, έλαβε υποτροφία από το «Ίδρυμα Κρατικών Υποτροφιών» για τη διδακτορική της διατριβή με θέμα «Μεταβολικό Σύνδρομο και άλλες ενδοκρινολογικές διαταραχές σε παιδιά από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF)» στην Α’ Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών. Από το 2005 ως το 2009 εργάστηκε ως επιστημονικός συνεργάτης στο τμήμα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Διαβήτη της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών. Από το 2009 ως το 2014 ειδικεύθηκε στην Παιδιατρική στην Α’ Παιδιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία». Μετά τη λήξη ειδικότητας μετέβη στο Ηνωμένο Βασίλειο, όπου εξειδικεύθηκε στην παιδιατρική ενδοκρινολογία και διαβήτη και στη συνέχεια, στο μεταβολισμό των οστών στο τμήμα Ενδοκρινολογίας, Διαβήτη και Οστών του Birmingham Children’s Hospital στο Birmingham του Ηνωμένου Βασιλείου ως τον Ιούνιο του 2017. Κατά τη διάρκεια της εξειδίκευσής της είχε κλινικό και ερευνητικό έργο, συμμετέχοντας παράλληλα σε πολλαπλά ερευνητικά πρωτόκολλα και κλινικές μελέτες.
Τον Ιούλιο του 2017 ξεκίνησε να εργάζεται ως διευθύντρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Διαβήτη και Μεταβολισμού Οστών στο Evelina London Children’s Hospital. Από τον Οκτώβριο του 2020, μέχρι την επιστροφή της στην Ελλάδα, ήταν υπεύθυνη του Τμήματος Διαβήτη. Από τον Ιούλιο του 2019 μέχρι και σήμερα είναι Επίτιμη Λέκτορας Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου King’s College London. Τον Σεπτέμβριο του 2021 επέστρεψε στην Ελλάδα, όπου δέχεται ασθενείς στο ιδιωτικό της ιατρείο και ως συνεργάτης του Νοσοκομείου Παίδων «Μητέρα».
Είναι επίσης Ακαδημαϊκή Υπότροφος της Α Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών.
Είναι παντρεμένη και έχει δύο παιδιά.
ΜD, PhD Παιδοενδοκρινολόγος- Παιδοδιαβητολόγος
Εξειδικευμένη σε Μεταβολισμό Οστών- Παιδική Οστεοπόρωση
Συνεργάτης Νοσοκομείου Μητέρα
Ακαδημαϊκή Υπότροφος
Α ΄ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών
τ. Consultant in Paediatric Endocrinology, Diabetes and Bone
Evelina London Children’s Hospital
Honorary Senior Lecturer, King’s College London
Κηφισίας 18, Αμπελόκηποι, Αθήνα,ΤΚ: 115 26
210 7772274
694 4205975
kidsendocrinology.gr
